Генный контроль онтогенеза
К настоящему времени известно, что одним из способов управления деятельностью генома и клетки является изменение самого генетического материала в процессе дифференцировки клеток. Это происходит, например, в клетках иммунной системы. За счет перестройки генов, ответственных за синтез иммуноглобулинов, различные клетки оказываются способными производить разные антитела. Такие перестройки необратимы.
Вторым эпигенетическим способом является связывание специфичных белков с определенными генами, что приводит к блокированию этих генов и прекращению их функционирования. Такие изменения могут быть обратимыми.
И третий способ — изменение химической конфигурации ДНК за счет присоединения группы СН3 к одному из азотистых оснований, входящих в состав ДНК - цитозину. Возможно, что наличие, а также отсутствие групп СН3 служит сигналом для регуляторных белков — за счет этого и в дочерней клетке эти белки также взаимодействуют с ДНК, таким образом "блокируя" гены (Холлидей, 1989).
Совокупность этих процессов обеспечивает выборочную активность генов в процессе дифференцировки клеток и, следовательно, гармоничное развитие зародыша.
Сравнение действия мутантных и диких аллелей генов — регуляторов определенных процессов онтогенеза, например развития глаз у аксолотля или аномалий глаз у колли, позволяет понять природу действия гена. В наиболее выраженной форме мутации генов, контролирующих онтогенез, приводят в летальному эффекту.
Развитие организма — это сложный и высокоинтегрированный процесс с огромнейшим количеством происходящих в нем процессов, которые могут быть связаны между собой в сложнейшую сеть. Это во многом объясняет плейотропное действие генов. Так, например, в 1928 году Р. Пельгером была открыта (Pelger, 1928) и впоследствии описана Ж. Хьюэтом (Hullt, 1932) аномалия гранулоцитов человека, выражающаяся в снижении степени сегментации ядер и наличии перетяжек между сегментами ядер этих клеток. Вскоре, в 1938 году, аномалия Пельгера, обусловленная доминантным геном, была обнаружена у кроликов, у которых она сопровождалась аномалиями строения скелета, что подтверждает гипотезу о плейотропии, а затем и у собак (немецкие овчарки — Kiss, Кутбг, 1967) и кошек (Weber, 1981; Latimer et al., 1985).
Н.В. Тимофеев-Ресовский сформулировал понятие наследственной конституции. Значение наследственной конституции он видел, во-первых, в частичной зависимости генов друг от друга при их проявлении и в связи с этим в наследственном предрасположении к определенной форме фенотипического проявления наследственных признаков; во-вторых, в образовании наследственного предрасположения к внешним воздействиям (болезни, температурные воздействия, яды и т. п.) и, в-третьих, в том, что в определенной наследственной конституции может присутствовать наследственный же признак (или признаки), который не как ген, а чисто фенотипически, как признак (или признаки), может оказывать влияние на проявление ряда наследственных и ненаследственных признаков (Н.В. Тимофеев-Ресовский, 1925, с. 139-140, цит. по Бабкову, 1985).