Геномные мутации

Число, форма и размер хромосом являются систематическими признаками для каждого вида. Совокупность генов, заключенную в гаплоидном наборе, называют геномом, а число хромосом в гаплоидном наборе — основным числом и обозначают буквой п. В некоторых случаях при нарушении механизмов митоза или мейоза происходит нарушение процесса расхождения хромосом к полюсам клетки — приводящее к нерасхождению хромосом, а также к процессу удвоения хромосом, без цитогенеза. В результате тех и других нарушений возникают клетки с измененным числом хромосом.

Изменение числа хромосом может происходить за счет увеличения или уменьшения числа целых гаплоидных наборов или отдельных хромосом. Организмы, у которых произошло умножение целых гаплоидных наборов, называют полиплоидными. Организмы, у которых число хромосом не является кратным гаплоидному, называют анеуплоидами, илигетероплоидами.

Возникновение геномных мутаций у млекопитающих известно только в качестве аномалий и приводит к гибели эмбриона на ранних стадиях развития. Однако изредка вследствие нерасхождения половых хромосом либо при одном, либо при двух делениях мейоза, возникает так называемая трисомия, приводящая к рождению так называемых интерсексов XXY; а также моносомия — ХО, вызывающая серьезные гормональные нарушения у плода.

При исследованиях человека выявлена более низкая выживаемость детей до 5 лет, несущих патологический набор половых хромосом (Бочков с соавт., 1979, 1984). Аномалии половых хромосом у собак и кошек чаще всего представлены в виде трисомий или моносомий. Эти типы аномалий возникают при слиянии двух видов гамет — нормальной и патологической, несущей лишнюю половую хромосому или вовсе не имеющей половой хромосомы.

Синдром Клайнфельтера впервые описан у человека в 1942 году. Причиной аномалии является нерасхождение хромосом, приводящее к появлению лишней хромосомы в геноме, и обозначаемое XXY. Синдром Клайнфельтера встречается у крупного рогатого скота, лошадей, овец, свиней, кошек, собак, а также человека. Он характеризуется недоразвитием гонад, повышенным выделением гонадотропина и другими изменениями. Особи с этим синдромом обладают признаками мужского пола, однако имеют недоразвитые семенники и вследствие этого стерильны.

Инактивированная хромосома превращается в небольшую глыбку хроматина, называемую тельцем Барра, иначе называемую половым хроматином. Тельце Барра встречается только в ядрах клеток самок. У интерсексов с синдромом Клайнфельтера при мужском фенотипе в ядре также содержится тельце Барра, что является характерным отличием их от нормальных самцов и отличительным диагностическим признаком.

После инактивации одной из Х-хромосом соматические клетки самки при делении будут производить себе подобные, т. е. потомки клетки, имеющей активную материнскую хромосому, также будут иметь материнскую Х-хромосому, а потомки клетки, несущей активную отцовскую, будут иметь последнюю. В случае, если эти хромосомы отличаются по составу генов, возникает так называемый мозаицизм. Наглядным примером этого служит черепаховая окраска кошек.

Кошки, гетерозиготные по этому аллелю (Оо), будут иметь мозаичную черепаховую окраску. Клетки с инактивированной хромосомой с аллелем О будут давать нормальную окраску, а клетки с инактивированной хромосомой с аллелем о — рыжую. В итоге одни участки шерстного покрова будут рыжими, а другие — черными, серыми или тигровыми. Черепаховый окрас бывает только у кошек, а у котов он встречается только при наличии синдрома Клайнфельтера, т. е. в присутствии добавочной Х-хромосомы (Бородин, 1983).