Генные мутации

Аллели генов, типичные для диких форм, называются генами дикого типа, или нормальными, а измененные — мутантными. Большинство возникающих мутаций оказываются рецессивными. Это очень важно для существования популяции, так как в большинстве своем возникающие мутации оказываются вредными. Однако, их рецессивный характер позволяет им длительное время сохраняться у отдельных особей в гетерозиготном состоянии без вреда для них и проявиться в будущем при переходе в гомозиготное состояние.

Мутации от дикого типа к новому состоянию называют прямыми, а от мутантного к дикому — обратными. Прямые мутации чаще являются рецессивными, а обратные — доминантными. Сам процесс обратного мутирования называют реверсией гена. В ряде случаев возврат к дикому типу представляет собой не обратную мутацию гена, а имитируется мутацией другого гена.

Гены, которые путем взаимодействия с другими рецессивными генами приводят к появлению дикого фенотипа, называются супрессорами, а такой тип взаимодействия, являющийся частным случаем эпистаза, — супрессией. Поэтому, прежде чем решать вопрос, действительно ли произошла обратная мутация, необходимо провести генетический анализ.

Один и тот же ген может мутировать неоднократно. Иногда таких состояний бывает несколько десятков и более. Ряд состояний одного и того же гена называют серией множественных аллелей, а само явление — множественным аллелизмом. Любой аллель такой серии может возникать мутационно непосредственно от аллеля дикого типа или любого другого члена данной серии, а каждый из членов серии, по-видимому, имеет свою характерную частоту мутирования. Удачным примером множественного аллелизма может служить серия, ответственная за распределение пигментов по волосу и телу собаки.

К хромосомным изменениям относят: нехватку концевых и прилегающих участков хромосомы — концевые делеции (дефишенси и делеции); интеретициальные делеции, образующиеся вследствие потери внутренних участков хромосомы; удвоение, или точнее — умножение, тех или иных участков хромосомы (дупликации); изменение линейного расположения генов в хромосоме вследствие перевертывания на 180° отдельных участков хромосомы (инверсии).

Межхромосомные изменения — изменения, связанные с обменом участков между негомологичными хромосомами. Такие межхромосомные перестройки называются транслокациями. Обмен участков между хромосомами ведет к возникновению реципрок-ной транслокации. Объединение двух акроцентрических хромосом в области центромер приводит к образованию транслокации ро-бертсоновского типа (робертсоновская транс локация). Как указывают Визнер и Виллер (1979), у собак с робертсоновской транслокацией связаны такие аномалии, как хондродистрофия, расщепление верхней губы и пороки сердца.