Пенетрантность и экспрессивность

Один и тот же мутантный признак может проявляться у одних и не проявляться у других особей родственной группы. Способность данного гена проявлять себя фенотипически называется пенетрантностью. Пенетрантность определяется по проценту особей в популяции, имеющих мутантный фенотип. При полной пенетрантности (100%) мутантный ген проявляет свое действие у каждой особи. При неполной пенетрантности (меньше 100%) ген проявляется фенотипически не у всех особей. Так, у мышей известна рецессивная мутация изогнутости хвоста, называемая "поросячий хвост".

Установлено, что в скрещивании, где оба родителя имели "поросячий хвост" и, следовательно, были гомозиготными по этому признаку, рождались мыши с нормальными хвостами. При разведении таких нормальных по фенотипу мышей "в себе" у них рождались мышата, имеющие изогнутый хвост.

Пенетрантность этого признака у их потомков составляла 16,7%, а у потомства родителей, имевших "поросячий хвост", — 24%. Таким образом, этот признак может быть охарактеризован как рецессивный с неполной пенетрантностью. У собак достаточно часто встречаются видоизменения хвостов в виде их укороченности, разнообразных изломов и изгибов. Известно, что наследование этих дефектов носит достаточно сложный характер и не всегда поддается простому генетическому анализу. Учитывая закон гомологических рядов Н.И. Вавилова, можно легко допустить, что аномалии хвостов собак также являются признаком с неполной пенетрантностью.

Признаком с неполной пенетрантностью является полидактилия кошек (избыточное количество пальцев). Кошки, несущие этот ген (Pd), проявляют эту аномалию меньше, чем в половине случаев. В достаточно большой популяции и для достаточной частоты гена в ней пенетрантность может быть выражена в процентах. Так, как указывает И. Шустрова (1997), ген белого окраса кошек W оказывается полностью пенетрантным в отношении окраса (100%) и не полностью пенетрантным в отношении сопутствующих белому окрасу голубог-лазости (около 70%) и глухоты (около 40%).

Степень пенетрантности может сильно изменяться под воздействием условий среды.

Часто особи, обладающие тем же генотипом в отношении какого-либо наследственного признака, очень сильно различаются по его экспрессивности, т. е. степени проявления данного признака. Один и тот же ген у разных особей в зависимости от влияния генов-модификаторов и внешней среды может проявить себя фенотипически по-разному. Внешняя среда и гены-модификаторы могут изменить экспрессию гена, т. е. выражение признака.

В отличие от пенетрантности, которая указывает, у какой доли особей в популяции проявляется данный признак, экспрессивность относится к изменчивости признака у тех особей, у которых он проявляется. Так, у собак экспрессивность развития прибылых пальцев варьирует от полностью развитых пальцев на обеих задних конечностях до наличия их в зачаточном состоянии только на одной конечности. Подобная вариация экспрессивности характерна и для других наследуемых признаков, в частности и для вышеупомянутых хвостов.

Функционирование генома происходит первично в цитоплазме зиготы, то есть материнской клетки, органоиды которой могут нести собственную генетическую информацию и влиять на геном зародыша, что и наблюдается у ряда низших животных. У млекопитающих нет достоверных указаний на наличие подобного "материнского" эффекта, однако полностью исключить его нельзя, и поэтому при грамотной постановке генетического эксперимента проводят так называемые реципрокные скрещивания.