Аномалии пигментации

Существует целая группа генетически обусловленных заболеваний, связанных в глубокими аномалиями обмена веществ, фенотипи-чески проявляющихся в том числе и в ослаблении пигментации.

Чем на более ранней стадии эмбриогенеза действуют гены, приводящие к нарушениям движения меланобластов, тем тяжелее сопутствующие им аномалии. Так, например, действие генов непосредственно в нервном валике приводит к недостаточности пигментации и врожденным аномалиям органов чувств и нервной системы, часто оказывающимся несовместимыми с жизнью.

Гены, действующие на меланобласты после того, как они покинули нервный валик, могут противодействовать завершению их дифференцировки, вследствие чего возможно ослабление окраски животного или обесцвечивание отдельных частей его тела. Они также могут оказывать плейотропное влияние на органы чувств и нервную систему. Примером тому может служить действие фактора Мерля.

Гены, действующие в клетках, окружающих меланоциты, приводят к изменениям их функций, а также формы, что сопровождается нарушением равномерности распределения гранул пигмента в волосе, снижением поглощения света и, как следствие, осветлением окраса. Таким образом действуют гены d.

На интенсивность пигментации могут влиять и гены, нарушающие процесс формирования волоса.

Полное врожденное отсутствие пигмента в кожном и волосяном покрове и радужной и нижележащих оболочках глаза носит название альбинизма. Альбинизм возникает вследствие резкого снижения способности меланоцитов к синтезу меланинов.

Поданным Фитцпатрика и Квеведо (Fitzpatrick, Quevedo, 1966) причиной этого является отсутствие или недостаточная активность фермента тирозиназы, который участвует в двух начальных стадиях окисления тирозина через 3, 4-диоксифенилаланин (ДОФА) в меланин (см. схему в главе "Частная генетика..."). Данная аномалия возникает у гомозиготных носителей рецессивного аллеля с, встречающегося у всех видов млекопитающих.

Между полным альбинизмом и нормальной пигментацией существует ряд промежуточных форм блокады тирозиназы, регулируемых генами серии множественных аллелей С.

При полном альбинизме шерсть белая, а кожа и слизистые оболочки из-за просвечивающих кровеносных сосудов кажутся окрашенными в розовый цвет. Поскольку первичной функцией отложения меланина является защита организма от ультрафиолетовых лучей, то отсутствие пигмента приводит к поражениям глаз и кожи: светобоязни, предрасположенности к солнечным ожогам, кожным кератозам и базальноклеточным карциномам. Нередко альбинизму сопутствуют близорукость, астигматизм, косоглазие. У собак и кошек истинный альбинизм встречается столь же редко, как и у большинства диких видов. Несколько чаще встречается сопряженный с глухотой так называемый голубоглазый альбинизм.

Кроме альбинизма, существует целый ряд других факторов, ведущих к ослаблению пигментации. Таков, например, уже неоднократно описанный выше фактор Мерля, определяемый доминантными аллелями М и Мн.

У догов белые гомозиготы (MhMh), подобно истинным альбиносам, имеют красную окраску глаз. Чаще всего они погибают до рождения, если же выживают, то имеют серьезные дефекты зрения и слуха и пониженную жизнеспособность, и не доживают до состояния половой зрелости.