Анемия

Существует целый ряд ферментов, наследственно обусловленная недостаточность которых ведет к развитию анемии. Недостаток энзима каталазы в крови у человека приводит к развитию анемии, сопровождающейся развитием прогрессирующей гангрены рта. Содержание каталазы в эритроцитах у собак контролируется одной парой генов.

Собаки, гомозиготные по рецессивному аллелю, имеют более низкий уровень каталазы в крови, чем гетерозиготные и гомозиготные по доминантному аллелю, содержание каталазы у которых соответствует норме. У рецессивных гомозигот не отмечается признаков анемии в отличие от человека, но было установлено, что их кровь легко подвержена гемолизу.

У собак породы басенджи с достаточно высокой частотой отмечается анемия, вызванная недостатком фермента пируваткиназы. Эта аномалия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Таким же образом наследуется и нарушение процесса усвоения витамина В12, отмеченное у ризеншнауцеров и характеризующееся развитием анемии, сопровождающейся атрофическими изменениями слизистой оболочки желудочно-кишечного тракта и изменениями нервной системы в виде миелоза и т. д. (Willis, 1992).

Маннозидоз, определяемый наличием рецессивного аллеля  в гомозиготном состоянии, проявляется у кошек как многосимптомное заболевание, включающее слабость, апатию, прогрессирующий тремор, впоследствии атаксию, понос. Жизнеспособность гомозигот значительно снижена, и они часто гибнут вскоре после рождения или рождаются уже мертвыми. Цитологические исследования ганглиев ЦНС выявляют их вакуолизацию. Вакуоли при этом оказываются заполненными маннозидами вследствие значительного снижения активности а-маннозидазы и увеличения активности некоторых других лизосомаль-ных ферментов (Vande Velde et al., 1982).

Мукополисахаридоз — многосимптомное заболевание, описанное у кошек и человека. Представлено несколькими формами, различающимися по активности разных ферментов и симптоматике, а также типу наследования и сцепленности с полом.

Мукополисахаридоз I описан для кошек и определяется наличием аллеля Mps-I. Фенотипически животные имеют уплощенный широкий и короткий нос, вдавленную переносицу, маленькие уши и мутную роговицу. Кошки как бы распластаны по полу, лапы у них расставлены в стороны, движения в шейном и поясничном отделе позвоночника причиняют боль. Рентгенологические исследования выявляют асимметрию и расширение шейных позвонков, часто с их слиянием и подвывихами передних лап и бедер. Внутренние органы также часто изменены — увеличены печень и селезенка, отечны и утолщены сердечные клапаны. Цитоплазма нейронов ЦНС вакуолизирована, содержит лизосомы, заполненные мукопо-лисахаридами. Активность а-1-идуронидазы значительно снижена и наследуется кодоминантно. Аномалии наследуются по рецессивному типу (Haskins et al., 1979).